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57歲的董先生身體強壯,但今年3月攀爬中橫高山的過程中,卻因心律不整休克昏迷,做了縮心手術才撿回一命。為了找出真正發病原因,他在醫師建議下做了基因篩檢,結果確診為心臟變異型「法布瑞氏症」。醫師表示,法布瑞氏症在國際間屬罕見疾病,但台灣人帶有好發基因突變點,每500至1000人就有1人發病

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▲法布瑞氏症可透過基因篩檢

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及早檢出。(圖/示意圖/達志影像)

曾有一位50多歲的心律不整合併心臟肥大患者,經基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的「法布瑞氏症」,回溯家族族譜,發現家族三代共6人皆罹病。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種先天性代謝性疾病,全球發生率僅10萬分之一,由於體內廢物長期被「堵」在身體內出不去,多在中年左右發病,但因症狀多合併心臟肥大、神經動,造成診斷困難,有些人終生不知自己罹病。

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9年起幫全國心臟肥大的病患做篩檢,總共收治了2000至3000人,每次檢驗需等6週才能知道結果。29日獲扶輪社捐贈「核酸增

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幅放大反應系統」,讓篩檢速調快了1倍,從檢驗到結果只需3週時間,且每次只需600元。

記者嚴云岑/台北報導

▲法布瑞氏症患者羅先生。(圖/記者嚴云岑攝)

牛道明說,先天代謝疾病多為家族遺傳,只要早期發現便可早期治療,延緩疾病進程,但由於檢驗費用昂貴,讓經濟弱勢家庭躊躇不敢做,以致延誤治療時機。

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牛道明表示,台灣每年約新增100名法布瑞氏症患者,建議新生兒及曾被診斷出心臟肥大的患者儘早做篩檢,若發現有基因問題

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,可透過定期追蹤及酵素治療保持健康。

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